Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad priónica humana, genética y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones neurodegenerativas de inicio en el adulto asociadas a un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas / de la conducta. Por lo general,...

Es un trastorno neurodegenerativo grave poco frecuente considerado una de las fenocopias de la enfermedad de Huntington (EH) que afecta a pacientes afrodescendientes y que se caracteriza por una tríada de anomalías del movimiento (corea, oc...

Es un síndrome poco frecuente similar a la enfermedad de Huntington que se caracteriza por deterioro neurológico progresivo de inicio en la infancia, con signos piramidales y extrapiramidales, corea, distonía, ataxia, inestabilidad de la ma...

La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas características clínicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ligada al X (consulte este término). (IN...

Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET)

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Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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