Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una dermatosis tóxica poco frecuente con características clínicas e histológicas caracterizada por la destrucción y desprendimiento del epitelio de la piel y de las membranas mucosas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales de gravedad variable. El síndrome también puede asociar otra...

Es un trastorno poco frecuente de los arcos branquiales y del desarrollo del primordio de las extremidades caracterizado por un grado variable de malformaciones craneofaciales uni o bilaterales y anomalías radiales que resultan en manifesta...

Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por osteólisis periférica (especialmente carpo-tarsal), erosiones en las articulaciones interfalángicas, nódulos subcutáneos de tejido fibrocolagenoso, dismorfia facia...

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o sin un saco prominente. Los signos y síntomas varían según el...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos poco frecuentes por defectos del tubo neural caracterizados por un cierre inadecuado de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario, no asociado a otras malformaciones congénitas importantes ni a ventric...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida abierta (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)