Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad glomerular no inmunomediada caracterizada por un acúmulo anómalo de colágeno de tipo III en el mesangio y en el espacio subendotelial del glomérulo. Clínicamente suele manifestarse con proteinuria (a menudo en el rango nef...

Es una enfermedad glomerular primaria caracterizada por proteinuria, acidosis tubular renal tipo IV, hematuria microscópica e hipertensión que puede conducir a insuficiencia renal terminal entre la segunda a la sexta década de la vida. (INS...

Es una enfermedad renal poco frecuente de base genética caracterizada por la formación de trombos de lipoproteínas intraglomerulares causados por depósitos lipídicos en capilares glomerulares gravemente dilatados. Las pruebas de laboratorio...

El glucagonoma es un tumor neuroendocrino pancreático raro de tipo funcionante (PNET; consulte este término) que hipersecreta glucagón, conduciendo a un síndrome que comprende eritema necrolítico migratorio, diabetes mellitus, anemia, pérdi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La glucogenosis intersticial pulmonar es una variante rara y no letal de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en la edad pediátrica. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético poco frecuente del transporte de glucosa caracterizado por la presencia de glucosuria aislada persistente en ausencia de disfunción tubular proximal e hiperglucemia. El trastorno es benigno en la mayoría de los caso...

El gonadoblastoma de ovario es una neoplasia benigna mixta de cordones sexuales y células germinales poco frecuente que surge principalmente en las gónadas disgenéticas de mujeres jóvenes con una anomalía en el cromosoma Y. Se presenta con...

El granuloma chalazodérmico (GSS) es una variante de la micosis fungoide (MF; ver este término), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de regiones circunscritas de piel laxa y colgante. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una vasculitis poco frecuente asociada a anticuerpos anti-citoplasma de neutrofilos (ANCA) caracterizada por una inflamación necrotizante de los pequeños y medianos vasos (capilares, vénulas y arteriolas) que produce isquemia tisular. (I...

Es una vasculitis sistémica de pequeños vasos, poco frecuente, caracterizada por asma, eosinofilia sanguínea y tisular y manifestaciones vasculíticas. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad linfoproliferativa muy poco frecuente causada por el virus de Epstein-Barr (VEB) que se presenta con mayor frecuencia en adultos (de la cuarta a la sexta década de la vida) afectando principalmente a los pulmones (con pres...

Es un tipo de tumor endocrino pancreático que hipersecreta la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GRF o GHRH) y que se asemeja clínicamente a un adenoma hipofisario cuando los pacientes presentan acromegalia. Además del páncre...