Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una disostosis poco frecuente con una afectación vertebral predominante caracterizada por osificación del ligamento paraespinal (más acentuada en la región torácica inferior), osteofitosis, esclerosis marginal de la articulación sacroilí...

Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, evolucionando a enfermedad renal en fase terminal y a oxalosi...

Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de hiperparatiroidismo primario familiar de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hiperparatiroidismo primario causado por tumores paratiroideos, únicos o múltiples, en al menos dos familiares de p...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición sincrónica o metacrónica de hiperparatiroidismo primario y fibroma osificante del maxilar y/o mandíbula, asociado a un mayor riesgo de carcinoma de paratiroide...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético de anomalías de la pigmentación de la piel poco frecuente, caracterizado por parches irregulares de piel hiperpigmentada presentes al nacimiento o en la infancia temprana y que aumentan en tamaño, número y confluenc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía poco frecuente de la articulación temporomandibular caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo, asimétrico y no neoplásico de un cóndilo mandibular. Es unilateral en la mayoría de los casos y conduce a asimetría facial...