Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los gases anestésicos volátiles potentes tales como el halotano, sevoflurano, desflurano y el relajante muscular despolarizante suc...

Es una enfermedad poco frecuente con hipertermia maligna que se caracteriza por una hipertermia potencialmente mortal inducida por el ejercicio con una temperatura corporal superior a 40°C y signos de encefalopatía que van desde confusión h...

Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de origen genético caracterizado por hiperémesis gravídica asociada a hipertiroidismo debido a la hipersensibilidad del receptor de tirotropina a la gonadotropina coriónica, en ausencia de nive...

Es una forma de hipertiroidismo poco frecuente caracterizada por formas clínicas que van de leves a graves, presencia de bocio, ausencia de rasgos autoinmunes, recaídas frecuentes durante el tratamiento y antecedentes familiares. (INSERM; O...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma poco frecuente de hipertricosis localizada, caracterizada por el crecimiento del cabello cerca de la prominencia laríngea durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)

La hipertricosis generalizada congénita ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por un sobrecrecimiento del pelo de todo el cuerpo e...

La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerp...

Es una anomalía poco frecuente del pelo caracterizada por hipertricosis bilateral simétrica, congénita o de inicio temprano, localizada en la superficie extensora de las extremidades superiores (especialmente en los codos). La talla baja u...

Es una enfermedad paraneoplásica cutánea poco frecuente que se caracteriza por la presencia excesiva de pelo tipo lanugo en la piel glabra de la cara, cuello, tronco y extremidades que puede estar asociada con rasgos clínicos adicionales co...

La hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad congénita de la piel poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de 3 a 5 cm. de largo en todo el cuerpo, excepto en las palmas, las plantas y las membranas...

La hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por hepatomegalia masiva de moderada a grave, hipertrigliceridemia transitoria y esteatosis hepática (se...

Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por hipertriptofanemia e hiperserotonemia congénitas. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque se ha descrito la asociación con retraso psicomotor, discapacid...