Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por vómitos, diarrea, deshidratación grave y fallo de medro de inicio tempranp durante el periodo de lactancia. El análisis de los electrolitos plasmáticos muestra hipon...

Es una forma poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por niveles anormalmente bajos de aldosterona plasmática con una actividad elevada de la renina plasmática, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipotensión de inicio...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La hipobetalipoproteinemia (HBL) constituye un grupo de enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas caracterizado por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL. (INSERM...

Es un trastorno de la homeostasis del calcio que se caracteriza por una hipocalcemia de niveles variables, con niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea (PTH) y calciuria persistente normal o elevada. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Acondrogénesis (INSERM; ORPHANET)

El hipocratismo digital aislado congénito es una genodermatosis rara caracterizada por una hipertrofia del segmento terminales de los dedos de manos y pies, con engrosamiento de las uñas sin ninguna otra anomalía. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Deficiencia congénita de fibrinógeno (INSERM; ORPHANET)

La hipofibrinogenemia familiar es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas hemorrágicos leves después de un traumatismo o cirugía debido a una concentración reducida de fibrinógeno en plasma. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que varían desde una grave afectación de la mineralización al n...

Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja densidad mineral ósea para la edad hasta fracturas espontáneas,...

Es una forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalacia, condrocalcinosis, osteoartropatía, fracturas por estrés y anomalías dentales de inicio en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)