Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo genético #6645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 208593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo raro #6383 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 181405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona #5765 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E208 Ver detalle clínico Orphanet 140286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipopigmentación #3361 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipopigmentación genética de la piel #6439 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales #10510 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimétrica y asimetría corporal, en asociación con anomalías ocul... CIE Q824 Ver detalle clínico Orphanet 589608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipopituitarismo polidactilia postaxial #10955 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 182230 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1039 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia aislada del nervio óptico #10732 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q078 Ver detalle clínico Orphanet 637061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso #6542 Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va desde un neurodesarrollo normal hasta retraso motor y/o del len... CIE Q043 Ver detalle clínico Orphanet 199630 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos #7753 Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, c... CIE Q043 Ver detalle clínico Orphanet 269218 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia congénita del pulgar #8152 Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por infradesarrollo del dedo pulgar, fluctuando desde una leve disminución del tamaño del pulgar hasta la ausencia completa del mismo. La malformación puede producirse de forma aisl... CIE Q713 Ver detalle clínico Orphanet 294988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia de cartílago-cabello #161 La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 OMIM 250250 Ver detalle clínico Orphanet 175 Ministerio 1040 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia de células de Leydig #675 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual 46,XY debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal. La gravedad del trastorno es variable, pudiendo manifestarse... CIE Q561 Ver detalle clínico Orphanet 755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB #8769 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q561 Ver detalle clínico Orphanet 325448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH #4376 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q561 Ver detalle clínico Orphanet 96265 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026