Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El hipotiroidismo congénito (HC) se define como el déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

El hipotiroidismo congénito secundario o central es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente caracterizado por un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de un trastorno en el sistema hormona estimulan...

El hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío, es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotiroidismo central, agrandamiento de los testículos en la...

El hipotiroidismo congénito genético transitorio, es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por una deficiencia temporal de hormonas hipofisiarias al nacer, inducida por una mutación genética, que revierte con o sin terapia su...

Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito del que se desconoce su causa y su prevalencia. (INSERM; ORPHANET)

El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

La disgenesia tiroidea es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de hipotiroidismo congénito transitorio, un déficit de hormonas tiroideas que no es permanente. (INSERM; ORPHANET)

El hipotiroidismo congénito por ingesta materna de medicamentos antitiroideos es un trastorno de hipotiroidismo congénito poco frecuente caracterizado por hipotiroidismo fetal o neonatal transitorio primario, que resulta de la transferencia...

Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito en el que la glándula tiroides es anatómicamente normal. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH. (INSERM; ORPHANET)

El hipotiroidismo congénito primario es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)