Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La iridociclitis heterocrómica de Fuchs (FHI) es una enfermedad ocular de etiología desconocida que ocurre en un porcentaje muy pequeño (0,5-6,2%) de los casos de uveítis; se caracteriza por una heterocromía o atrofia difusa del iris, preci...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la separación espontánea de la capa anterior del estroma del iris del estroma posterior y de las capas musculares. Posteriormente, la capa anterior se divide en...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía del gonosoma poco frecuente caracterizada por diversas presentaciones clínicas que incluyen varones fértiles sanos normales, varones infértiles y varones con genitales ambiguos o masculinización incompleta. (INSERM; ORPHANET...

Es una alteración poco frecuente de los gonosomas con un fenotipo variable, que incluye un fenotipo femenino con retraso del desarrollo sexual, gónadas estriadas, talla baja y características del síndrome de Turner, así como un fenotipo mas...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una heterotaxia poco frecuente caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas complejas y lateralización anómala de otros órganos torácicos y abdominales debido a una alteración del desarrollo embrionario del eje izquierda-derecha...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una parasitosis exclusivamente humana, que se da principalmente en los trópicos y zonas subtropicales, debida a la infección por Isospora belli (mediante la ingesta de comida contaminada). Es con frecuencia asintomática o puede causar fi...

Es una enfermedad priónica humana adquirida poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración mortal rápidamente progresiva, causada por el consumo de carne que contiene priones en los rituales funerarios endocaníbales en Papúa Nueva G...

El labio leporino aislado es una embriopatía de tipo fisura que se extiende desde el labio superior a la base de la nariz. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)