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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3629

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por la proliferación principalmente de las líneas granulocíticas y monocíticas con infiltración hepática y esplénica, entre otros órganos. Los blastos y los pr...

CIE C933
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86834
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia monoblástica aguda

#464

Es una forma de leucemia mieloide aguda (AML) que se caracteriza por presentar más de un 80% de monoblastos o 30-80% de monoblastos con diferenciación (pro)monocítica. Este tipo de leucemia se presenta con astenia, palidez, fiebre y mareos....

CIE C927
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514
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29/05/2026
#3627

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por neutrofilia sanguínea periférica sostenida, hipercelularidad de la médula ósea debido a la proliferación de granulocitos neutrófilos y hepatoesplenomegalia, con una posibl...

CIE D471
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86829
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29/05/2026
#3639

Es una neoplasia poco frecuente de células B maduras caracterizada por la proliferación clonal de prolinfocitos de células B, constituyendo más del 55% de las células linfoides en la sangre periférica. Los genes IG experimentan reordenamien...

CIE C913
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86852
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29/05/2026
#3647

Es una neoplasia poco frecuente de células T maduras caracterizada por la proliferación de prolinfocitos de pequeño a mediano tamaño con fenotipo de células T post-tímicas maduras, afectando a la sangre periférica, la médula ósea, los gangl...

CIE C916
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86871
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29/05/2026
#468

Es una forma agresiva de leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada por un parada de la diferenciación de los leucocitos en el estadio promielocítico debido a una translocación cromosómica específica t (15; 17) en las células mieloides. Se...

CIE C924
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520
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29/05/2026

Es un tumor poco frecuente asociado al virus de la leucemia de células T humanas tipo 1 o virus linfotrópico humano de células T tipo 1 (HTLV-1) y caracterizado por la presencia de anticuerpos anti-HTLV-1 y de células T maduras malignas de...

CIE C915
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86875
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29/05/2026