Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por anomalías del sistema nervioso central, cutáneo y ocular. Los hallazgos clínicos típicos incluyen un nevo graso sin pelo y bien delimitado localizado en el cuero cabelludo,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La lipomatosis mesosomática de Roch-Leri es una proliferación benigna y rara del tejido adiposo transmitida con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la presencia de múltiples lipomas de pequeño tamaño, de 2 a 5 cm de diámetro,...

Es una enfermedad cutánea benigna, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de numerosos lipomas indoloros encapsulados localizados en el tejido adiposo subcutáneo del tronco y extremidades, y en menor frecuencia...

Es una enfermedad del tejido subcutáneo poco frecuente caracterizada por el crecimiento de masas simétricas no encapsuladas de tejido adiposo, principalmente alrededor de la cara y el cuello, con repercusiones clínicas variables (p. ej. red...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Conus spinal cord lipoma (INSERM; ORPHANET)

El liponeurocitoma cerebeloso (cLPN) es un tumor neuronal poco frecuente de crecimiento lento, visto con mayor frecuencia en mujeres que en varones. Generalmente afecta al cerebelo pero en ocasiones se presenta en el compartimento supratent...

El liposarcoma (LS), un tipo de sarcoma de partes blandas, describe un grupo de tumores lipomatosos de gravedad variable que va desde un crecimiento lento a un crecimiento agresivo y metastásico. Los liposarcomas se localizan con más frecue...

El liposarcoma bien diferenciado (WDLS), el tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) más frecuente, es un tumor indoloro de crecimiento lento localizado en el retroperitoneo o en las extremidades. Se compone de adipocitos maduros pro...

El liposarcoma desdiferenciado (DDLS) es un subtipo de liposarcoma (LS; consulte este término) de alto grado, que progresa desde un liposarcoma bien diferenciado (WDLS; consulte este término) y que se produce con más frecuencia en el retrop...

El liposarcoma mixoide/de células redondas (MRCLS) es un tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) localizado principalmente en las extremidades, con un comportamiento variable dependiendo del subtipo histológico. Ambos, mixoide y de...

El liposarcoma pleomórfico (PLS), el subtipo menos frecuente de liposarcoma (LS; consulte este término). Es un tumor agresivo de crecimiento rápido localizado normalmente en las partes blandas profundas de las extremidades inferiores y supe...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma intermedia de liquen mixedematoso (LM) (una forma de depósito dérmico de mucina) que no cumple los criterios del escleromixedema o de la forma localizada. Se han descrito tres subtipos clínicos quee incluyen el escleromixedema...