Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoi...

Es una malformación poco frecuente consistente en una estructura similar a una membrana que se extiende a través de la luz laríngea próxima a la altura de las cuerdas vocales. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, habitualmente benigna, caracterizada por un tumor primario de las meninges, por lo general, con localización intracraneal (~ 90%), aunque también puede ser espinal. Los síntomas clínicos están as...

El meningioma familiar múltiple es una neoplasia benigna, poco frecuente, del sistema nervioso central caracterizada por el desarrollo de meningiomas múltiples o raramente solitarios en dos o más familiares consanguíneos, sin ninguna otra m...

La meningitis meningocócica es una enfermedad bacteriana aguda causada por Neisseria meningitides que se presenta, por lo general, aunque no siempre, con una erupción en forma petequias (manchas rojizas) que no desaparecen con la presión o...

Es una enfermedad infecciosa del sistema nervioso poco frecuente producida por la bacteria Streptococcus pneumoniae, que suele formar parte de la flora bacteriana habitual de la mucosa nasofaríngea. La enfermedad se caracteriza clínicamente...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espina bífida aislada (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por hernia de meninges a través de un defecto cefálico permanente. Está revestida por la aracnoides y contiene líquido cefalorraquídeo, aunque no presenta tejido...

El meningocele posterior es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la herniación de un saco lleno de líquido cefalorraquídeo que está recubierto por la duramadre y la aracnoides, a través de una espina bífida...

El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. (INSERM; ORPHANET)

La mesenteritis esclerosante (SM) es una enfermedad patológica poco frecuente que causa inflamación del tejido adiposo del mesenterio del intestino delgado y está asociada normalmente con dolor abdominal, diarrea, náuseas, pérdida de peso,...

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la localización cardíaca atípica en posición centrotorácica, con el ápex situado en la línea media del tórax. Las aurículas se suelen encontrar en sit...

El mesotelioma peritoneal maligno es un tumor primario peritoneal que se desarrolla a partir de las células epiteliales (mesotelio) de la cavidad peritoneal. (INSERM; ORPHANET)

El mesotelioma quístico peritoneal es un tumor benigno poco frecuente caracterizado por la formación de masas quísticas multiloculares intra-abdominales. (INSERM; ORPHANET)

El mesotelioma maligno es una enfermedad mortal, ligada a la exposición al amianto, que afecta a las células mesoteliales que recubren la pleura, el peritoneo, el pericardio y la túnica vaginal. (INSERM; ORPHANET)