Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una variedad poco frecuente de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. Los antecedentes familiares permiten distinguir dos formas principales: la migraña hemipléjica familiar (MHF) en paci...

Es una enfermedad del músculo cardíaco consistente en una distrofia progresiva principalmente del miocardio ventricular derecho con reemplazo fibroadiposo y dilatación ventricular. Clínicamente está caracterizada por arritmias ventriculares...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Miocardiopatía cirrótica es el término utilizado para describir una constelación de características indicativas de una estructura y función cardíacas anómalas en pacientes con cirrosis. Estos incluyen disfunción sistólica y diastólica, camb...

Es una enfermedad cardíaca poco frecuente caracterizada por la aparición de insuficiencia cardíaca aguda después de un desencadenante emocional o físico, en la que la recuperación de las anomalías del movimiento de la pared se observa en un...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) se caracteriza por una miocardiopatía dilatada (DCM) grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (síndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no pro...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y el deterioro progresivo de la función ventricular sistólica, en ausencia de sobrecargas de presión o de volumen o de enfermedades coron...

Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y/o función sistólica reducida precedida o acompañada por enfermedad del sistema de conducción significativa y/o arritmias, incluyendo br...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales...

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con a...

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes...