Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una miopatía congénita, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de debilidad muscular, que remedia una miopatía nemalínica grave (que incluye hipotonía neonatal, ausencia de movimientos espontáneos, d...

La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopática...

La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad muscular distal más que proximal, intolerancia progresiva al...

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. Los pacientes presentan hipotonía e insuficiencia respiratori...

La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y, postn...

Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)

Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. (INSERM; ORPHANET)

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los...

La miopatía de Bethlem es una forma benigna autosómica dominante de la distrofia muscular de progresión lenta. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de un deterioro progresivo de la relajación muscular, rigidez, calambres y mialgias inducidos por el ejercicio, afectando predom...

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en la lactancia de retraso del desarrollo motor, debilidad muscular generalizada que afecta también a los músculos faciales, pseudohipertrofia de...

Es una alfa-cristalinopatía genética y poco frecuente caracterizada por miopatía miofibrilar de inicio en adultos, asociada de manera variable a miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes presentan, típicamente, debilida...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una miopatía distal recesiva caracterizada por debilidad en el compartimento posterior de las extremidades inferiores distales (músculos gastrocnemio y sóleo) asociada a dificultades para mantenerse de puntillas. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)