Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad de origen genético y poco frecuente caracterizada por una obesidad grave de inicio temprano causada por mutaciones en unos genes únicos implicados en el desarrollo y la función del hipotálamo o en la vía leptina-melanocort...

La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de obesidad genética poco frecuente caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conduce a enfermedad coronaria temprana, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva....

La deficiencia de proopiomelanocortina (POMC) es una forma de obesidad monogénica que provoca obesidad grave de aparición temprana, insuficiencia suprarrenal, pelo rojo y piel pálida. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias pro...

Es un tipo de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia y manifestaciones variables de discapacidad cognitiva y trastornos de conducta, incluyendo conductas del espectro aut...

Es un tipo no sindrómico de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, asociada a hiperfagia significativa y anomalías endocrinas resultantes de la deficiencia del receptor de leptina....

La deficiencia en el receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La deficiencia de MC4R se caracteriza por: obesidad grave, con incremento en la masa corporal magra y la densi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acalasia idiopática (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)