Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una inflamación crónica de la capa aracnoides de las meninges, de la cual la aracnoiditis adhesiva es la forma más grave, caracterizada por dolor neurogénico debilitante e intratable de la espalda y las extremidades y una variedad de pro...

Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un arco aórtico situado en la zona craneal que asciende hasta el cuello por encima de las clavículas. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, m...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años d...

Es una dermatosis poco frecuente, localizada o generalizada, que ocurre después del contacto prolongado y la absorción de compuestos que contienen plata durante un período de años. Está caracterizada por una tinción irreversible de la piel,...

Es una malformación no sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central definida por la agenesia de bulbos y tractos olfatorios y caracterizada por anosmia congénita completa. (INSERM; ORPHANET)

Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nas...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un ductus arterioso persistente simple (o doble) del que se origina una o ambas arterias pulmonares. Las manifestaciones son variables...

El CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición en la edad intermedia de la vida adulta de un accidente...

CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, accidente cerebrovascular isquémico, dolor agudo de la mitad...

Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por microangiopatía primaria de inicio en el adulto con aterosclerosis grave de las arteriolas y leucoencefalopatía secundaria. Los pacientes p...

Es una vasculitis de grandes vasos (VGV) poco frecuente caracterizada por vasculitis que afecta principalmente a las arterias provenientes del arco aórtico y, específicamente, a las ramas extracraneales de las arterias carótidas. Las manife...

Es una vasculitis poco frecuente de los grandes vasos predominantemente caracterizada por la afectación de la aorta y sus ramas principales, así como de otros grandes vasos, causando estenosis, oclusión o aneurisma. (INSERM; ORPHANET)