Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiogr...

La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales. (INSERM...

Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de vértebra en sándwich (bandas densas de esclerosis paralelas a los segmentos vertebrales). (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por: osteopetrosis, agenesis del cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño. (INSERM; ORPHANET)

Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal. (INSERM; ORPHANET)

La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos...

La osteopetrosis infantil maligna es un trastorno congénito poco frecuente de la resorción ósea que se caracteriza por una densificación esquelética generalizada. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La osteoporosis juvenil idiopática (IJO) es una condición primaria de desmineralización del hueso, caracterizada por dolor en la espalda y en las extremidades, dificultades al andar, fracturas múltiples y evidencia radiológica de osteoporos...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurrentes, múltiples, osteoporóticas de huesos largos y/o fractu...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definida como una puntuación Z por debajo de -2,0), fracturas vertebrales por compresión y fracturas periféricas recurrentes causadas...

Es un trastorno poco frecuente inducido por radiación caracterizado por hueso irradiado que no cicatriza durante un período de tres meses sin evidencia de tumor persistente o recurrente. Los pacientes presentan dolor, disestesia, disgeusia,...

Es un tumor maligno primario óseo caracterizado por la formación directa de hueso inmaduro o tejido osteoide por las células tumorales. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)