Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada principalmente por marcha espástica y disfunción autonómica. Cuando están presentes síntomas adicionales del sistema nervioso central (SNC), como retraso mental, ataxia, o síntomas e...

Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y espasticidad bilateral progresiva de las extremidades infer...

Es una mieloneuropatía sistémica crónica inflamatoria mediada por el sistema inmunitario, más frecuente en mujeres que en hombres. Por lo general, se presenta en la edad adulta con paraparesia espástica de progresión lenta acompañada de tra...

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas, genéticas y poco frecuentes, caracterizadas por un inicio en la lactancia o la infancia de paraparesia espástica progresiva (con hitos motores retrasados, trastornos de la marcha, hiperreflexi...

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades in...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El parkinsonismo con demencia de Guadalupe está caracterizado por bradicinesia simétrica, rigidez principalmente axial, inestabilidad postural con caídas precoces y deterioro cognitivo con características destacadas de disfunción del lóbulo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma compleja de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EPIT) que se presenta con signos piramidales, movimientos oculares anomálos, manifestaciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, psicosis inducida por fármacos y trasto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad rara del ritmo cardiaco caracterizada por la ausencia transitoria o permanente de actividad auricular eléctrica y mecánica. Los hallazgos electrocardiográficos incluyen la bradicardia, los ritmos ectópicos supraventricular...

La pelagra es un trastorno nutricional causado por un déficit de niacina (vitamina B3) o su precursor (triptófano) que se observa sobre todo en Asia y África, donde generalmente se debe a una alimentación pobre. Se caracteriza por dermatiti...

Es una enfermedad hepática vascular poco frecuente caracterizada por dilatación quística focal o generalizada de los espacios sinusoidales hepáticos llenos de sangre sin causa conocida. Las lesiones pueden variar entre unos pocos milímetros...