Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma grave y poco frecuente de poliarteritis nodosa (PAN) caracterizada por vasculitis en un contexto de infección viral, principalmente por el virus de la hepatitis B (VHB). (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis necrotizante sistémica crónica de adultos y niños que afecta a los vasos pequeños y medianos. Se caracteriza por la formación de microaneurismas que conducen a enfermedad generalizada grave con afectación multiorgánica. (I...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción inco...

La policitemia secundaria implica una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una sobre-estimulación en su producción a partir de unas células progenitoras eritroides que son normales, y puede ser congénita o adquirida (policite...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética hematológica, poco frecuente, caracterizada por valores elevados de hemoglobina sérica, hematocrito y masa eritrocitaria, asociados con niveles séricos elevados o inadecuadamente normales de eritropoyetina, que se...

Es una enfermedad hematológica hereditaria poco frecuente caracterizada por un incremento de la hemoglobina, hematocrito y masa eritrocitaria, que resulta en plétora o cara enrojecida, cefalea, mareo, tinnitus y disnea de esfuerzo. En algun...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La policitemia vera (PV) es un síndrome mieloproliferativo de carácter adquirido. Está caracterizada por un aumento absoluto de la masa eritrocitaria debido a su proliferación incontrolada que generalmente se asocia a una proliferación, tam...

Es una enfermedad inflamatoria multisistémica, poco frecuente, clínicamente heterogénea, caracterizada por la inflamación del cartílago y las estructuras ricas en proteoglicanos que conducen al daño del cartílago junto con afectación articu...

Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación completa o parcial de uno de los tres dedos del medio de la mano o del pie, afectando con mayor frecuencia al cuarto dígito. La malformación p...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente no sindrómica de las extremidades caracterizada por una mano o un pie con más de cinco dedos que tiene un eje de simetría anterior/ posterior reconocible, ya sea con una estructura similar al primer dedo d...