Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de...

Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progresa lentamente y asocia signos piramidales, incluyendo espast...

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, disartria, anom...

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desar...

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo, espasticidad en las extremidades infer...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimien...

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de inicio en la lactancia), discapacidad intelectual de leve a g...

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla disártrica y dificultades de aprendizaje variables. La neur...

La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndrome cerebeloso y piramidal con ataxia cerebelosa progresiva,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)