Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los varones afectos, que se manifiesta como hormigueo, sensación...

Es una fotodermatosis crónica poco frecuente caracterizada por pápulas, máculas, placas y nódulos intensamente pruriginosos, polimórficos, eritematosos, excoriados y/o liquenificados, que aparecen en áreas de la piel expuestas al sol (parti...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La pseudoacondroplasia se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis. (INSERM; ORPHANET)

La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de unión de un hueso largo que resulta en la formación de una...

La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una enfermedad rara benigna, caracterizada por una masa o hinchazón indolora en la clavícula. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación principalmente anterolateral de la tibia que suele ser evidente al nacimiento, con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa arti...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del cúbito y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), inestabilidad y angulación en el...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por incurvación anómala y posterior fractura del fémur que no consolida, que resulta en la formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), y que ya está presente al naci...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del peroné con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa articulación (pseudoartrosis), así como inestabilidad y angulaci...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del radio y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), inestabilidad y angulación en el...

Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que conduce a un aumento del potasio plasmático in vitro de las...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Estomatocitosis hereditaria deshidratada (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales. En las primeras semanas de vida se presenta con deshidrataci...