Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor ós...

Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidad...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por una erupción cutánea infiltrada generalizada con edema facial, fiebre, linfadenopatía, eosinofilia, linfocitosis y afectación visceral más o menos grave (como hepatitis,...

Es una malformación urogenital no sindrómica poco frecuente, caracterizada por una alta incidencia familiar de flujo de orina retrógrado desde la vejiga hacia el uréter y, a veces, a los riñones. Los afectados pueden ser asintomáticos o pre...

Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por la infección del injerto por el virus de la hepatitis B (VHB) después del trasplante de hígado, debido a la persistencia y reactivación del VHB en sitios extrahepáticos (a pesar de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele inc...

Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejido...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas nodulares específicas y artritis destructiva. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cútaneo de células T. Está caracterizado por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperplasia epidérmica y proliferación intraepidérmica de células T...

La retina moteada de Kandori es una distrofia retiniana genética poco frecuente que se caracteriza por lesiones irregulares, claramente definidas, de color blanco-amarillento y tamaño variable que se distribuyen principalmente en la región...