Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de riñón displásico multiquístico (RDMQ), una anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT), caracterizada por la presencia de un riñón agrandado, distendido por múltiples quistes y no funcional. (IN...

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir co...

Es un trastorno del metabolismo de la lisina asociado con hiperlisinemia y lisinuria. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La salmonelosis no-tifoidea invasiva es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la infección extraintestinal por serotipos no-tifoideos de Salmonella enterica en pacientes con infección subyacente por VIH, malaria...

Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por una infección por especies de Sarcocystis en la que los humanos constituyen el hospedador definitivo (sarcocistosis intestinal) o intermediario aberrante (sarcocistosis muscular...

Es un trastorno autoinflamatorio multisistémico poco frecuente de etiología desconocida caracterizado por la formación de granulomas inmunitarios no caseificantes en cualquier órgano u órganos, lo que da lugar a síntomas clínicos de graveda...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET)

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, indolora, de crecimiento lento, compuesto por células epitelioides grandes y uniformes dispuestas en nidos sólidos y/o en estructuras alveolar...

El sarcoma de células claras del riñón es un tumor renal genético, primario, poco frecuente generalmente caracterizado por un tumor de morfología variable, unilateral, unicéntrico, procedente de la médula renal y con tendencia a la invasión...

Es un tumor de células dendríticas poco frecuente caracterizado por una neoplasia agresiva de alto grado derivada de células de Langerhans, con mayor frecuencia extraganglionar y multifocal, afectando a la piel y al tejido blando subyacente...

Es una neoplasia de células dendríticas poco frecuente caracterizada por la proliferación de células entre fusiformes a ovaladas con características morfológicas e inmunofenotípicas de las células foliculares dendríticas. Los sarcomas de cé...

Es un tumor de células dendríticas poco frecuente caracterizado por una neoplasia compuesta por células entre fusiformes a ovaladas con características fenotípicas similares a las que poseen las células dendríticas interdigitantes. La afect...

Es un tumor de células dendríticas poco frecuente caracterizado por una neoplasia compuesta por células entre fusiformes a ovaladas con características fenotípicas similares a las de las células indeterminadas normales. Las células tumorale...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)