Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen...

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ACAR) poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora frecuente, neuropatía grave y niveles elevados de alfa-fetoproteína sérica (AFP). (INSERM; ORPH...

La ataxia espinocerebelosa infantil es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha descrito sólo en familias finlandesas. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, temblor postural...

Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimient...

Es una ataxia espinocerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por ataxia, signos del tracto piramidal y demencia de inicio en la edad adulta. La enfermedad se manifiesta durante la primera infancia con retraso en la adqu...

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ataxia en las extremidades, y, con frecuencia, nistagmo y anoma...

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión lenta y epilepsia, y a veces por signos piramidales leves, neur...

La ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11) es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de signos cerebelosos, anomalías de los movimientos oculares y signos piramidales. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por la presencia de temblores de acción asociados con ataxia cerebelosa relativamente leve. Se ha...

La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por una apareción en la infancia marcada por un retraso motor y en el desarrollo cognitiv...

La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es un subtipo leve y poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia de progresión lenta, disartria y nistagmo. (INSERM;...

La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa, temblores y deterioro cognitivo. (INSERM;...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (INSERM; ORPHANET)

La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, alteraciones psiquiátricas, parkin...