Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel...

Es un síndrome de hendidura orofacial caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radiocubital. (INSERM; ORPHANET)

Es una entidad bien definida dentro del grupo de los trastornos autoinflamatorios. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome triple A (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de medro y aspiración de inicio en la lactancia o infancia tempran...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de acantosis nigricans, resistencia a la insulina, calambres musculares graves e hipertrofia acral. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en e...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no emparentados. También se describieron anomalías estructurales de...

Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrofia del músculo esquelético), erupción dental retrasada, lesi...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paquidermoperiostosis (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome hemofagocítico poco frecuente caracterizado por una excesiva activación y proliferación de macrófagos y células T que se produce en el contexto de una variedad de enfermedades, incluyendo infecciones, neoplasias o trastornos...

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/m...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la combinación de anomalías congénitas de las extremidades y alteraciones del cuero cabelludo, a menudo acompañados de trastornos de la osificación del craneal. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras...

Es un síndrome malformativo muy poco frecuente caracterizado por la asociación de afalangia parcial distal con sindactilia, duplicación del 4º metatarsiano, microcefalia y discapacidad intelectual leve. (INSERM; ORPHANET)