Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres. (IN...

Es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)

Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presenc...

Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, a...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Alagille (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de talla baja primordial, a menudo microcefálica, caracterizada por talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual variable y rasgos faciales dismórficos distintivos (cara triangular, frente...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La transmisión está ligada al cromosoma X. Los varones afectados se presentan con so...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por un profundo retraso del desarrollo, dismorfia facial, anomalías genitales y alfa-talasemia. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocromía y niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, a...

Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intele...

Es una enfermedad sindrómica de sordera genética poco frecuente caracterizada por almohadillas de los nudillos simétricas o asimétricas (típicamente localizadas en las articulaciones distal e interfalángica), leuconiquia, queratodermia palm...

Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularm...