Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías del cabello-fotosensibilidad-discapacidad intelectual #1131 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L678 OMIM 234030 Ver detalle clínico Orphanet 1408 Ministerio 129 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías digitales-discapacidad intelectual-talla baja #8874 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MEND (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 352487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades #1867 Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las mujeres presentan anomalías que van desde un tabique vaginal... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2491 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral #9420 Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, distrofia ungueal y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías en la dentición (erupción retrasada... CIE Q828 Ver detalle clínico Orphanet 423454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo #10012 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, atrofia óptica, neuro... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 496790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrol #9900 El síndrome de anomalías palatales - dientes ampliamente espaciados - dismorfia facial - retraso del desarrollo, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del de... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 477993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anoniquia-microcefalia #928 Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen pliegues palmares transversales, clinodactilia del dedo meñi... CIE Q878 OMIM 607214 Ver detalle clínico Orphanet 1094 Ministerio 133 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anoniquia-onicondistrofia #3823 Está enfermedad se describe en Anoniquia congénita aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q843 Ver detalle clínico Orphanet 90390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-fisura palatina #919 Es una malformación por defecto del desarrollo ocular, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por bandas filiformes uni- o bilaterales, simples o múltiples, de tejido elástico que conectan los bordes del párpado con la línea gris, asoci... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 1072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado #920 Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia a... CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 1074 Ministerio 135 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina #918 Es una displasia ectodérmica con características definitorias de anquilobléfaron filiforme congénito (AFC), anomalías ectodérmicas y labio leporino y/o fisura palatina. (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 Ver detalle clínico Orphanet 1071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual #922 Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigi... CIE Q872 OMIM 188201 Ver detalle clínico Orphanet 1078 Ministerio 136 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler #75 Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por craneosinostosis con hipoplasia del tercio mediofacial, sinostosis radiohumeral, incurvación femoral y contracturas articulares. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 207410, 201750 Ver detalle clínico Orphanet 83 Ministerio 1592 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis #2898 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 201750 Ver detalle clínico Orphanet 63269 Ministerio 1543 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o trastorno de la esteroidogénesis #10541 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 596008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026