Enfermedad huérfana Síndrome de Bartsocas-Papas #1023 El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales corta... CIE Q872 OMIM 263650 Ver detalle clínico Orphanet 1234 Ministerio 1607 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter #103 El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalos... CIE E268 OMIM 241200 Ver detalle clínico Orphanet 112 Ministerio 1608 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter con hipocalcemia #7610 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipocalcemia autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 263417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 1 #10668 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 620217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 2 #10669 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 620220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 3 #4121 Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por una edad de inicio más tardía que en los otros tipos del síndrome, que típicamente se presenta después del primer año de vida con fallo de medro, alcalosis metabólica hipopotasémica e h... CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 93605 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 4 #3728 Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria y sordera neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica, niveles plasmáticos elevados... CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 89938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bartter tipo 5 #10441 Es una forma de síndrome de Bartter prenatal caracterizada por polihidramnios materno temprano, pérdida renal excesiva de sal con alcalosis metabólica secundaria en el periodo neonatal que desaparece por completo en los primeros meses de vi... CIE E268 Ver detalle clínico Orphanet 570371 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef #9807 Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos oculares tales como catar... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 464738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bazex #6077 El síndrome de Bazex es un raro síndrome paraneoplásico caracterizado por lesiones psoriasiformes de distribución acral. (INSERM; ORPHANET) CIE L448 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 166113 Ministerio 1610 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Bazex-Dupré-Christol #104 El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara que predispone a la aparición temprana de carcinomas basocelulares. (INSERM; ORPHANET) CIE L988 OMIM 301845 Ver detalle clínico Orphanet 113 Ministerio 1611 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann #107 El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 OMIM 130650 Ver detalle clínico Orphanet 116 Ministerio 1612 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15 #7016 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Ver detalle clínico Orphanet 231117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11 #4366 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Ver detalle clínico Orphanet 96193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15 #7018 Está enfermedad se describe en Síndrome de Beckwith-Wiedemann (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 Ver detalle clínico Orphanet 231127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026