Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia, marcha de puntillas, pie equino y retraso de lo...

Es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por el inicio neonatal o en la infancia de debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, contractu...

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infanc...

Es una fetopatía que puede producirse cuando una gestante infectada por el CMV transmite el virus in utero al embrion/feto. Los niños nacidos con una infección congénita por CMV pueden presentar hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, neu...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas...

El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. (INSE...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Cockayne (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados d...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas v...

Es un trastorno inflamatorio/ autoinmune poco frecuente de origen desconocido caracterizado por queratitis intersticial (QI) y disfunción audiovestibular. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante clínica del síndrome endotelial iridocorneal (ICE) que se caracteriza por una atrofia variable del iris, nódulos pigmentados y pedunculados en el iris, y anomalías corneales. El glaucoma secundario es también una complicació...

Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal...