Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de cúbito corto - dismorfia - hipotonía - discapacidad intelectual es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapa...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, anomalías mamarias que van desde hipotelia o atelia hasta amastia, y pabellones au...

Es una enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por la tríada de malformaciones anorrectales (ARM, por sus siglas en inglés) (generalmente estenosis anal), masa presacra (comúnmente meningocele sacro anterior (ASM) o teratoma) y an...

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada a agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, polisindactilia preaxial y sindactilia de manos y...

Es una forma de síndrome de Cushing (SC) endógeno causado por la producción anómala de ACTH debido, en el 80% de los casos, a la hipersecreción de ACTH por un adenoma hipofisario (enfermedad de Cushing, EC) y en el 20% de los casos por secr...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de Cushing (SC) por secreción ectópica de ACTH (hormona adrenocorticotropa) (EAS) es una forma de síndrome de Cushing ACTH-dependiente causada por el exceso de secreción de ACTH por un tumor no hipofisario benigno o, con mayor f...

Es una causa poco frecuente del síndrome de Cushing (SC) caracterizada por el crecimiento nodular de las dos glándulas suprarrenales (nódulos múltiples superiores a 1 cm de diámetro) que producen un exceso de cortisol y rasgos del SC indepe...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel tipo pana, acantosis nigricans...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)