Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual sindrómica grave progresiva postnatal, contracturas articulares múltiples y disfunción motora grave. Los afectados presentan detención y regresión de la fun...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial...

El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapaci...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales...

Es un trastorno del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por retraso global del desarrollo (RD) y discapacidad intelectual (DI) con desarrollo limitado o inexistente del habla asociado con hipotonía neonatal,...

El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual lev...

Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño, leves característic...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y arritmia cardíaca (más comúnmente, enfermedad del nodo sinusal). Otras características adicional...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, apraxia del habla, autismo con estereotipias, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos inespecíficos. También pueden asociar c...

Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfia facial (incluyendo hipoplasia medio facial y calvicie frontotemporal prematura). El síndrome se ha descrito en tres varon...

El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente ampli...