Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2...
Códigos
Orphanet 221150
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías (...
Códigos
Orphanet 3354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndromes con sinostosis de extremidades
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 294961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndromes de estomatocitosis intermedios
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Estomatocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99134
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q740
OMIM En revisión
Orphanet 295207
Ministerio 2069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Sinostosis lambdoidea familiar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295209
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 295205
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Siringomielia postraumática
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Siringomielia secundaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99859
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Siringomielia primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268871
- Actualización
- 29/05/2026