Enfermedad huérfana Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante #8789 Es una degeneración vitreorretiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente progresiva de inicio en la segunda o tercera décadas de la vida. La... CIE H352 Orphanet 329211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Vitreorretinopatía sindrómica #10163 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantinuria hereditaria #2563 Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indete... CIE E798 OMIM 278300 603592 Orphanet 3467 Ministerio 2144 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantinuria tipo I #4117 La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por... CIE E798 Orphanet 93601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantinuria tipo II #4118 La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por... CIE E798 Orphanet 93602 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantoastrocitoma pleomórfico #7267 Es un astrocitoma de bajo grado, poco frecuente, caracterizado por una localización superficial en los hemisferios cerebrales y afectación meníngea. Está compuesto por células con... CIE C719 Orphanet 251607 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantogranuloma juvenil #5942 Es el tipo más común de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizado por la presencia de una o más pápulas o nódulos de varios milímetros de diámetro, rojizos o amarillento... CIE D763 Orphanet 158000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantogranuloma necrobiótico #5945 Es una enfermedad de histiocitosis de células no Langerhans, progresiva, crónica y poco frecuente, caracterizada típicamente por placas o nódulos endurecidos múltiples que varían d... CIE D763 Orphanet 158011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantoma diseminado #5943 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por xantomatosis mucocutánea normolipidémica con proliferación de células histiocíticas y deposición lipídica secundarias e... CIE D763 Orphanet 158003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantoma papular #5944 Es una forma de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas papulares o papulonodulares, aisladas o diseminadas, de color amarillo a... CIE D763 Orphanet 158008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xantomatosis cerebrotendinosa #812 La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la... CIE E755 OMIM 213700 Orphanet 909 Ministerio 2145 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Xeroderma pigmentoso #813 El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y los ojos, y múlt... CIE Q821 OMIM 194400 278700 278720 278730 278740 278750 278 Orphanet 910 Ministerio 2146 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico