Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante
Es una degeneración vitreorretiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente progresiva de inicio en la segunda o tercera décadas de la vida. La...
Códigos
CIE H352
Orphanet 329211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vitreorretinopatía sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519327
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantinuria hereditaria
Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indete...
Códigos
CIE E798
OMIM 278300 603592
Orphanet 3467
Ministerio 2144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantinuria tipo I
La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por...
Códigos
CIE E798
Orphanet 93601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantinuria tipo II
La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por...
Códigos
CIE E798
Orphanet 93602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantoastrocitoma pleomórfico
Es un astrocitoma de bajo grado, poco frecuente, caracterizado por una localización superficial en los hemisferios cerebrales y afectación meníngea. Está compuesto por células con...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantogranuloma juvenil
Es el tipo más común de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizado por la presencia de una o más pápulas o nódulos de varios milímetros de diámetro, rojizos o amarillento...
Códigos
CIE D763
Orphanet 158000
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantogranuloma necrobiótico
Es una enfermedad de histiocitosis de células no Langerhans, progresiva, crónica y poco frecuente, caracterizada típicamente por placas o nódulos endurecidos múltiples que varían d...
Códigos
CIE D763
Orphanet 158011
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantoma diseminado
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por xantomatosis mucocutánea normolipidémica con proliferación de células histiocíticas y deposición lipídica secundarias e...
Códigos
CIE D763
Orphanet 158003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantoma papular
Es una forma de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas papulares o papulonodulares, aisladas o diseminadas, de color amarillo a...
Códigos
CIE D763
Orphanet 158008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la...
Códigos
CIE E755
OMIM 213700
Orphanet 909
Ministerio 2145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xeroderma pigmentoso
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y los ojos, y múlt...
Códigos
CIE Q821
OMIM 194400 278700 278720 278730 278740 278750 278
Orphanet 910
Ministerio 2146
- Actualización
- 29/05/2026