Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Xeroderma pigmentoso tipo variante
El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP, consulte este término), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa a...
Códigos
CIE Q821
Orphanet 90342
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q875
OMIM En revisión
Ministerio 2147
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
XYLT1-CDG
Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales disti...
Códigos
CIE E778
Orphanet 370930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Yuxtaposición de los apéndices auriculares
La yuxtaposición de los apéndices auriculares, es una anomalía poco frecuente del apéndice auricular cuando ambos apéndices se encuentran en el lado izquierdo o derecho de las gran...
Códigos
CIE Q208
Orphanet 99100
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Zigodactilia tipo 1
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q703
Orphanet 295187
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Zigodactilia tipo 2
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q700
Orphanet 295189
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Zigodactilia tipo 3
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q700
Orphanet 295191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Zigodactilia tipo 4
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q703
Orphanet 295193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Zigomicosis
Es una micosis poco frecuente causada por hongos oportunistas, ubicuos del orden Mucorales, caracterizada por infarto y necrosis tisular debido a la invasión vascular por las hifas...
Códigos
CIE B460
Orphanet 73263
- Actualización
- 29/05/2026