Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la v...
Códigos
CIE E721
OMIM 277410
Orphanet 79283
Ministerio 16
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la v...
Códigos
CIE E721
OMIM 277380
Orphanet 79284
Ministerio 17
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica con homocistinuria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E711
Orphanet 369955
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica con homocistinuria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E711
Orphanet 369962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o mod...
Códigos
CIE E711
Orphanet 308425
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómi...
Códigos
CIE E711
Orphanet 27
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, des...
Códigos
CIE E711
Orphanet 289916
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, des...
Códigos
CIE E711
Orphanet 79312
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discap...
Códigos
CIE E711
OMIM 251100
Orphanet 28
Ministerio 18
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA
Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E711
Orphanet 79310
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB
Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E711
Orphanet 79311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E711
Orphanet 308442
- Actualización
- 29/05/2026