Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Estenosis aórtica valvular del niño (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de la luz laríngea, resultando en un síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias superiores que, sin intervención fetal o neonatal, es incompatib...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación intestinal poco frecuente, no sindrómica, caracterizada por la obliteración total, aunque en segmentos cortos, de la luz intestinal. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación clínica varía en función de la anatomía y puede conducir desde...

La atresia intestinal múltiple es una forma poco frecuente de atresia intestinal que se caracteriza por la presencia de numerosos segmentos atrésicos en el intestino delgado, el duodeno o el intestino grueso y que conduce a síntomas de una...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por una válvula mitral imperforada o ausente. En la mayoría de los casos, existe una conexión auriculoventricular univentricular, con un ventrículo derecho do...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia de coanas y linfedema de las extremidades inferiores de inicio precoz. Otras características descritas incluyen dismorfia facial (hipertelorismo, frente amplia, fil...

Es una cardiopatía congénita cianótica poco frecuente caracterizada por un insuficiente desarrollo del tracto de salida del ventrículo derecho y atresia de la válvula pulmonar, la comunicación interventricular (VSD) y el desarrollo de vasos...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia de anillo valvular tricúspide (ausencia de conexión/unión auriculoventricular derecha) o por una válvula tricúspide imperforada que deriva en una grave hipo...

Es una obstrucción fetal del tracto urinario inferior LUTO; por sus siglas en inglés muy poco frecuente caracterizada por el cierre o la ausencia de desarrollo de una apertura en la uretra, lo que conduce a una uropatía obstructiva que se p...

Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la obstrucción congénita del tracto de salida uterovaginal debido al fracaso del seno urogenital para formar el aspecto caudal de la vagina, que es sustituido por tejido fibroso....

Es una forma hereditaria poco frecuente de alopecia que se caracteriza por una irreversible pérdida de pelo durante el periodo neonatal en todas las áreas del cuerpo con vello, asociada más tarde con el desarrollo de lesiones papulares por...

Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (preservando los segmentos del cerebro medio, tronco cerebral,...

Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, junto con hipertonía, espasticidad, clonus y crisis epiléptic...