Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye los dos tipos del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-1 y HPS-4), (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocut...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, crisis, obesidad y rasgos faciales dismórficos (incluyendo nariz grande y bulbosa, f...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertel...

Es un defecto del desarrollo embrionario, poco frecuente, caracterizado por una protruberancia de grasa extraperitoneal, ventral, uni- o bilateral, un defecto de la fascia spigeliana peritoneal y/o de órganos intra-abdominales (hernia de Sp...

Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los forámenes de Luschka y Magendie. Los pacientes se presentan co...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefalia. Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis...

Es un síndrome de malformación renal o del tracto urinario, genético y poco frecuente, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis focal y segmentaria, asociada a hidrocefalia, piel delgada y esclerótica azul. No ha habido más casos...

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hidrocefalia congénita, obesidad centrípeta, hipogonadismo, déficit intelectual y estatura baja. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial le...

El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (de aparición en lactantes), estatura elevada, laxitud articul...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por complicaciones prenatales que incluyen oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidrops y anemia, seguido de acidosis láctica grave, enfermedad de las membranas hial...

El síndrome de Hinman (SH) o vejiga neurógena no neurogénica es una disfunción miccional de la vejiga de origen neuropsicológico que se caracteriza por una obstrucción funcional de la salida de la vejiga en ausencia de déficits neurológicos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)