Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por co...

Es una enfermedad de neurona motora genética poco frecuente caracterizada por insuficiencia/fallo respiratorio grave asociado a eventración y parálisis diafragmática, así como debilidad y atrofia muscular simétrica progresiva, de distal a p...

La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria progresiva temprana asociada a parálisis del diafragma, debilida...

Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiples, rasgos faciales dismórficos (cara miopática con boca abie...

Es una enfermedad de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente caracterizada por la ausencia o disminución de los movimientos fetales, contracturas articulares proximales y distales congénitas (compatibles con la artrogriposis múl...

La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta de los músculos de manos y pies, con reflejos tendinosos pr...

La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posteri...

Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, parálisis laríngea, au...

Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los...

Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de enfermedades de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva, predominantemente proximal, de inicio en la infancia o en la edad adulta, y atrofia. Las enfermedades inclu...