Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de histidina. Se ha descrito la asociación de retraso del desa...

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la ocurrencia uni- o bilateral de una pupila tónica (que muestra denervación sectorial del esfínter pupilar, de modo que la pupila se contrae poco al estar expuesta a la luz, mientr...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focomelia), defectos cardíacos, malformaciones renales y ausencia...

El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que generalmente afecta a las suturas coronal y metópica) con holoprose...

Es un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, anomalías en la morfología ocular (hipotelorismo, ciclopía, exoftalmos), anomalías nasales (fosa nasal única o arrinia) y labi...

El síndrome de holoprosencefalia-polidactilia post axial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dimorfismo facial grave, polidactilia post axial y otras malformaciones congénitas, que sugieren una trosomía 13 (ver...

Es un síndrome genético con defectos de reducción de las extreminades caracterizado por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de gravedad variable (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismófico / por múltiples anomalías congénitas letal y extremadamente infrecuente caracterizado por agenesia renal con secuencia de Potter, labio leporino / paladar hendido, sinequia oral, defectos cardíacos y anomalías esque...

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculosimpática en cualquier punto a lo largo de la vía neural desd...

Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, hábito marfanoide, microcefalia y glomerulonefritis. No se ha informado de nuevos casos desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X considerada como una variante grave de la disqueratosis congénita y caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficien...

El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad potencialmente mortal, considerada la manifestación de una variante clínica cardiovascular de la enfermedad de Behçet (EB; consulte este término). Se caracteriza por la asociación de aneu...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia neuroaxonal infantil (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pac...