Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (PBCRA) es una distrofia coriorretiniana de aparición temprana, caracterizada por grandes lesiones atróficas retinales y de la mácula nasal, nistagmo, miopía, mala visión y progresión lenta de l...

El atrofoderma lineal de Moulin (ALM) se caracteriza por lesiones ligeramente atróficas e hiperpigmentadas dispuestas en bandas según las líneas de Blaschko del tronco y de las extremidades. Desde su primera descripción en 1992, se han desc...

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por la aparición de unas pápulas queratósicas foliculares en la infancia que progresan lentamente hasta una atrofia característica en panal de abejas en las mejillas, el áre...

Es una enfermedad muy infrecuente caracterizada por displasia ósea múltiple, pabellones auriculares característicos (alargamiento del lóbulo, que está pegado y acompañado de otro lóbulo más pequeño y ligeramente posterior) y talla algo más...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proximal o distal de las extremidades superiores. El resultado es...

La ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie es un defecto de reducción de la extremidad transversal terminal, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de la tibia y el peroné, así c...

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia o acortamiento marcado de la porción proximal a media de una extremidad superior, mientras que la mano es normal o prácticamente normal. La afecc...

Es un defecto de reducción intercalar de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de componentes femorales y tibio-fibulares, con la presencia de elementos del pie intactos. (INSERM; ORPH...

Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos que, por lo general, se presenta con disnea, infecciones respiratorias frecuentes, hemoptisis y edema pulmonar de altitud. Se suele asociar con malformaciones cardíacas congénita...

La agenesia de la arteria carótida interna (ICA) (uni o bilateral) es un defecto del desarrollo que puede ser asintomático o producir lesiones cerebrovasculares. Es una malformación rara, con solamente un centenar de casos descritos en la l...

Es una anomalía congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por ausencia de la vena braquiocefálica izquierda (o vena innominada), lo que resulta en una vasculatura venosa anómala. Los afectados suelen encontrarse asintomáti...

Es una malformación utero-vaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un útero con poco desarrollo, que varía desde la ausencia completa hasta la presencia de cuernos uterinos rudimentarios bilaterales con o sin una cavidad. La...

La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia unilateral de las p...