Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome asociado a dismorfia facial y discapacidad intelectual, en particular a retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White, un retraso psicomotor variable y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y signos dismórficos inespecíficos. También se ha descrito la pre...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, anomalías en las manos y los pies (clinodactilia, camptodactili...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por hipotonía, discapacidad intelectual, déficit cogni...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y posnatal, talla baja, discapacidad intelectual, retra...

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atención y conducta autista), braquicefalia y dismorfia facial var...

El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneament...

El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones. (I...

El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delec...

El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorfismo facial y defectos variables de las extremidades. (INSER...

El síndrome de microdeleción 2q32q33 es un síndrome recientemente descrito con un fenotipo variable que asocia un déficit intelectual grave, retraso significativo del lenguaje, dificultades persistentes en la alimentación, retraso del creci...