Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere t...

En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulaciones, miopía grave y talla baja. Otras características habitual...

Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por compresión externa y posterior obstrucción de un conducto biliar extrahepático por uno o más cálculos biliares en el conducto cístico o en la vesícula biliar. Los pacie...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno neurológico sindrómico poco frecuente que se caracteriza por la asociación del síndrome de Möbius (diplejía facial congénita con anomalías oculares) con neuropatía axonal periférica e hipogonadismo hipogonadotrópico. No se h...

Es un trastorno congénito por denervación craneal muy poco frecuente caracterizado por parálisis facial congénita uni- o bilateral (VII par craneal) no progresiva con trastornos de la abducción ocular (VI par craneal). También puede asociar...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, dis...

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una combinación variable de anomalías dentales, cutáneas, oculares y óseas, que incluye raíces molares fusionadas y de forma piramidal, taurodonti...

Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), talla baja variable, piernas ligera...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia acromícrica (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación craneal poco frecuente caracterizada por hiperostosis frontal interna, asociada de forma variable a trastornos metabólicos y endocrinos (tales como obesidad, diabetes mellitus e hirsutismo, entre otros). La compresión re...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forma de embudo en el polo posterior del disco óptico. Clínicamente, la malformación del disco óptico se asemeja a la flor morning glory, nombre en inglés de la...

El síndrome de Morvan es una enfermedad neurológica poco frecuente potencialmente mortal, adquirida, caracterizada por neuromiotonía, disautonomía y encefalopatía con insomnio grave. Se ha descrito la presencia de signos de afectación del s...

Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, fasciculaciones,...