Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por neutropenia con hipoplasia mieloide en médula ósea, monocitopenia, y sordera congénita. Se ha descrito en tres hermanos que sufren infecciones bacterianas recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente adquirido de forma congénita que está caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos en asociación con diversas anomalías del desarrollo de la piel, los ojos, los sistemas nervioso, esquelético, cardiovasc...

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas que a menudo se fusionan en placas localizadas a lo largo de l...

Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad inte...

El síndrome de nieve visual es una enfermedad neurológica poco frecuente, caracterizada por la experiencia visual bilateral, continua y persistente, de puntos similares a copos de nieve centelleantes en todo el campo visual, junto con otros...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico poco frecuente, altamente variable, caracterizado principalmente por talla baja, rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. (I...

Es un trastorno genético multisistémico poco frecuente caracterizado por léntigos cutáneos, miocardiopatía hipertrófica, talla baja, malformaciones torácicas y rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de hiperfagia y obesidad, hipoventilación alveolar, disautonomía, disfunción hipotalámica y trastornos neuroconductuales. También se puede asociar a h...

Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en dos hermanos, uno de los cuales falleció en el primer mes de v...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación sindrómica poco frecuente del tracto urinario caracterizada por la asociación de disfunción vesical grave e inversión de la expresión facial cuando el niño sonríe o llora. (INSERM; ORPHANET)