Enfermedad huérfana Síndrome de odontomatosis aórtica y esofágica-estenosis #2027 Es un síndrome caracterizado por la presencia de odontomas (masa indiferenciada del esófago) y por disfagia grave. (INSERM; ORPHANET) CIE D165 Ver detalle clínico Orphanet 2724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación #8869 El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva si... CIE G713 Ver detalle clínico Orphanet 352447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal #2040 El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftalmoplejía nuclear congénita externa, lengua fisurada, esclero... CIE H512 Ver detalle clínico Orphanet 2743 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Ogden #7841 Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipotonía, facies dismórfica inespecífica con aspecto envejecido... CIE E348 Ver detalle clínico Orphanet 276432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Okamoto #2030 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento, hidronefrosis, anomalía... CIE Q878 OMIM 604916 Ver detalle clínico Orphanet 2729 Ministerio 1842 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro #3963 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitación congénita del movimiento ocular horizontal acompañada de... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 93293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13 #7460 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 261638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro por una mutación puntual #7461 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 261647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Oley #3413 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bazex-Dupré-Christol (INSERM; ORPHANET) CIE L988 Ver detalle clínico Orphanet 79458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Oliver #2181 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Ver detalle clínico Orphanet 2920 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Omenn #2722 El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada... CIE D818 OMIM 603554 Ver detalle clínico Orphanet 39041 Ministerio 1844 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial #7903 Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surco nasolabial largo y ancho y arco maxilar aplanado así como... CIE Q792 Ver detalle clínico Orphanet 280403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial #10009 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares (p. ej., coartación aórtica),... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 496693 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg #2342 El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, párpados en for... CIE Q792 Ver detalle clínico Orphanet 3164 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de onicotricodisplasia-neutropenia #2037 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L988 OMIM 258360 Ver detalle clínico Orphanet 2739 Ministerio 1295 Actualización 29/05/2026