Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cardíaca congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una fijación anómala de las cuerdas mitrales a ambos ventrículos. Por lo general, el straddling mitral se asocia con anomalías conotruncales, incluyen...

El cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide, es una malformación de la válvula tricúspide, congénita y poco frecuente, caracterizada por el cabalgamiento de la válvula tricúspide sobre el tabique ventricular comunicando ambos...

Es una enfermedad congénita cutánea poco frecuente, definida como una anomalía de la estructura capilar y que se caracteriza por un cabello extremadamente rizado. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia normocítica y anisopoiquilocitosis. Presenta pérdida de habil...

El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda, grave retraso global del desarrollo, niveles plasmáticos el...

Es una enfermedad vascular genética y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (entre el periodo prenatal y la lactancia) de calcificación generalizada y estenosis de las arterias grandes y medianas. Se presenta, típicamente, con...

Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es...

Las calcificaciones talámicas simétricas se distinguen clínicamente por una puntuación baja en el test de Apgar, espasticidad o hipotonía marcada, lloro débil o ausente, problemas de alimentación y diplejía o debilidad facial. (INSERM; ORPH...

Es un trastorno de calcificación vascular poco frecuente caracterizado por la oclusión de microvasos en el tejido cutáneo, lo que provoca lesiones cutáneas dolorosas. Es un trastorno grave con efectos negativos sobre la esperanza de vida. (...

Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas progresivas y dolorosas asociadas a la calcificación de los microvasos arteriales cutáneos. La calcifilaxis afe...

Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la precipitación difusa de calcio en las vísceras (principalmente en el corazón o los pulmones, pero también en el estómago o los riñones) que cond...

La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por el acúmulo de depósitos de calcio en diferentes regiones cerebrales, en particular en los ganglios basales y el núcl...

Es una anomalía del metabolismo fosfocálcico, principalmente en grupos de edad joven, caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histoló...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una queratodermia palmoplantar focal poco frecuente caracterizada por el desarrollo de lesiones queratósicas numulares gruesas, dolorosas y no eritematosas, sobre puntos de presión en los pies y, posiblemente, en las manos. En ocasiones...