Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro (es decir, adelgazamiento y encanecim...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, una apariencia congénita de envejecimiento prematuro con dismorfia craneofacial distintiva (calota craneal ancha con fonta...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alteraciones motoras y del lenguaje, trastornos de conducta (con in...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una fiebre hemorrágica viral poco frecuente caracterizada por un aumento de la permeabilidad capilar inducida por virus que progresa rápidamente a una enfermedad grave con edema pulmonar difuso e insuficiencia respiratoria. Estos síntoma...

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen presentar ausencia / hipoplasia de los dedos, radios y/o cúb...

Es un síndrome poco frecuente cuyo acrónimo indica los principales signos: RA para radial ray defect (defecto del eje radial), PA para patellae hypoplasia or aplasia (hipoplasia o aplasia de rótulas) y cleft or highly arched palate (paladar...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por el atrapamiento de la vena renal izquierda (VRI) entre la arteria mesentérica superior (AMS) y la aorta abdominal, resultando en un incremento de la presión luminal, vari...

Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente inducida por la infección por el coronavirus SARS-CoV, con un período de incubación variable de 2 a 7 días. Los pacientes se presentan con síntomas similares a la gripe, incluyendo fiebre, malestar,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.