Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que conduce a un tronco acortado y, por lo tanto, a talla baja d...

Es un defecto poco frecuente de formación de la articulación caracterizado por una conexión ósea entre el húmero y el cúbito, por lo general, cercana a los 90°, que da lugar a una flexión fija del antebrazo. Esta condición puede estar asoc...

La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos del radio a nivel del codo, con o sin deficiencia cubital y...

La sinostosis húmero-radio-cubital es un trastorno congénito genético muy poco frecuente, debido a un defecto de la formación articular. Está caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero, radio y huesos cubitales, lo que conduce...

Es un trastorno óseo poco frecuente que se presenta de forma aislada o asociado a otros trastornos. Está caracterizado por un fallo en la segmentación del radio y del cúbito durante el desarrollo embrionario, limitando los movimientos de ro...

La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionam...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (tipo sirena) asociada en todos los casos a graves anomalías g...

Es una neoplasia anexial no maligna poco frecuente que se origina en las glándulas sudoríparas apocrinas o ecrinas. Histológicamente, está caracterizado por invaginaciones quísticas, papilares y ductales en la dermis, revestidas por una dob...

Se define como la presencia de cavidades intramedulares llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) (syrinx), ya sea como resultado de una causa conocida (siringomielia secundaria, SS) o más infrecuentemente a una causa desconocida (siringomiel...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La siringomielia idiopática es una malformación rara, no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la presencia de una cavidad llena de líquido orientada longitudinalmente dentro del parénquima de la médula espinal o del can...

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por una cavidad de orientación longitudinal llena de líquido (siringe) dentro de la médula espinal, que puede o no comunicarse con el canal central, que carece de...