Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en chal hasta una transposición e...

Es una enfermedad respiratoria idiopática, benigna y poco frecuente, caracterizada por la presencia de nódulos cartilaginosos y/o óseos submucosos en la tráquea, con o sin afectación de los bronquios principales; la afectación puede produci...

La traqueomalacia congénita es una enfermedad poco frecuente en la que la tráquea es flácida y flexible causando que las paredes de la misma colapsen al exhalar, toser o llorar. Normalmente se presenta en la infancia y se caracteriza por es...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Las enfermedades que implican principalmente al parénquima cerebeloso se han clasificado en seis formas. En la enfermedad cerebeloparenquimal tipo III, la ataxia cerebelosa es congénita (no progresiva) y está caracterizada por síntomas cere...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de errores innatos del metabolismo con un número creciente de entidades diferentes, caracterizadas por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación (modificación de proteínas y otras ma...