Enfermedad huérfana Trastorno hemorrágico raro por una trombocitopenia constitucional #7784 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 275729 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno inducido por radiación #10199 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 521132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno inflamatorio/autoinmune con afectación del sistema lagrimal #10132 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519264 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X #1920 Se caracteriza por muerte durante el periodo neonatal en los varones y por deficiencia inmunitaria y problemas neurológicos en las mujeres. (INSERM; ORPHANET) CIE D828 Ver detalle clínico Orphanet 2571 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X #11045 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D828 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2107 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno linfoproliferativo crónico de células natural killer #10124 Es una leucemia de linfocitos grandes granulares, poco frecuente, caracterizada por linfocitosis persistente (> 6 meses) de células natural killer en ausencia de un diagnóstico clínico de leucemia/linfoma, enfermedad autoinmune o infeccione... CIE C917 Ver detalle clínico Orphanet 512017 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno linfoproliferativo maligno asociado al virus de Epstein-Barr #8044 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 289644 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno macular genético raro #10255 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno macular raro #10156 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno mitocondrial no especificado #7383 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254837 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno mitocondrial por un defecto de la síntesis proteica mitocondrial #2675 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 35696 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno neurodegenerativo postviral letal #9133 Es una enfermedad neuroinflamatoria poco frecuente, caracterizada por la aparición de ataxia, disartria y cambios en la sustancia blanca cerebral desencadenados por una infección viral. Se observa neurodegeneración episódica progresiva (que... CIE G048 Ver detalle clínico Orphanet 391343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA #9749 Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, crisis epilépticas, hipotonía, dificultades en la alimentación,... CIE G404 Ver detalle clínico Orphanet 457375 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina #2679 El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han... CIE E728 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 35705 Ministerio 2108 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular #10173 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026