Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un grupo de tumores poco frecuentes caracterizados por una diferenciación predominantemente neuroendocrina, que se desarrolla potencialmente en la mayoría de los órganos del cuerpo, incluido el sistema nervioso central, el tracto respira...

Es una neoplasia neuroendocrina poco frecuente caracterizada por su origen a partir de células neuroendocrinas pulmonares, que varía desde un carcinoide típico de grado bajo y un carcinoide atípico de grado intermedio hasta un carcinoma neu...

Es un tumor endocrino poco frecuente del apéndice, que se observa con una frecuencia dos veces mayor en mujeres que en hombres, y que generalmente se presenta antes de la quinta década de la vida. Suele ser asintomático cuando se localiza e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor epitelial poco frecuente del intestino grueso, que se origina en las células enterocromafines, más comúnmente localizado en el intestino ciego o el colon ascendente. El tumor suele ser de crecimiento lento y puede diagnosticarse...

Es un subtipo de neoplasia neuroendocrina poco frecuente, que surge en las células similares a las enterocromafines en el estómago, con una presentación clínica, curso de la enfermedad y pronóstico variables, según el tipo de enfermedad y e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia neuroendocrina muy agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de masa(s) nodulares que aparecen en el cuello, fondo o cuerpo de la vesícula biliar o por un engrosamiento difuso de la pared vesicular. Los pacie...

Es un tumor poco frecuente de cabeza y cuello caracterizado por una neoplasia epitelial con evidencia de diferenciación neuroendocrina, localizado típicamente en la laringe supraglótica. El tumor puede estar bien, moderadamente o poco difer...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor neuroendocrino pancreático poco frecuente caracterizado por una neoplasia neuroendocrina pancreática epitelial bien diferenciada, con un tamaño superior a 0,5 cm, sin un síndrome hormonal distintivo. Los tumores menores de 0,5 c...

Es un tumor neuroendocrino pancreático funcionante poco frecuente caracterizado por una neoplasia típicamente bien diferenciada compuesta por células que expresan serotonina. Los pacientes pueden presentarse con un síndrome carcinoide atípi...

El tumor neuroendocrino del recto, es un tumor epitelial del recto poco frecuente que se origina en las células enterocromafines, más frecuentemente en el recto medio. Los tumores son de crecimiento lento y asintomáticos en etapas tempranas...

Es un tumor epitelial del canal anal que se origina en las células enterocromafines del epitelio colorrectal por encima de la línea dentada y en la zona de transición anal. Los tumores son de crecimiento lento y la mayoría de los casos son...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)